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GANGLIOSIDOSE GM2 VARIANTE B
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Tay-Sachs Disease
Descritor
Espanhol
:
Enfermedad de Tay-Sachs
Descritor
Português
:
Doença de Tay-Sachs
Sinônimos
Português
:
Gangliosidose G(M2) Tipo I
Gangliosidose GM2 Variante B
Doença da Deficiência da Hexosaminidase A
Doença de Tay-Sachs Variante B
Categoria:
C10.228.140.163.100.435.825.300.300.500
C16.320.565.189.435.825.300.300.500
C16.320.565.398.641.803.350.300.850
C16.320.565.595.554.825.300.300.840
C18.452.132.100.435.825.300.300.500
C18.452.584.687.803.350.300.850
C18.452.648.189.435.825.300.300.500
C18.452.648.398.641.803.350.300.850
C18.452.648.595.554.825.300.300.840
Definição
Português
:
Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo caracterizado pelo início, na infância, de uma resposta alarmante exagerada, seguida por
paralisia
,
demência
e
cegueira
. É causada por
mutação
na subunidade alfa da
HEXOSAMINIDASE A
resultando em
células
ganglionares carregadas de
lipídeos
. É também conhecida como a variante B (com aumento na
HEXOSAMINIDASE B
, mas ausência de
HEXOSAMINIDASE A
) fortemente associada com ancestrais de
judeus
Ashkenazic.
Nota de Indexação
Português
:
DOENÇA DE TAY-SACHS VARIANTE AB
também está disponível
Relacionados
Português
:
beta-N-Acetil-Hexosaminidases
Qualificadores Permitidos
Português
:
RI
cintilografia
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
DT
quimioterapia
RA
radiografia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
US
ultrassonografia
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
14040
Identificador Único:
D013661
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS